论文部分内容阅读
目的：检测一例先天性皮肤异色病患者致病基因的突变类型。方法：我院门诊确诊的一例先天性皮肤异色病患者，采集其外周静脉血标本，提取全血基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增RECQL4基因的21个外显子及其侧翼内含子序列，经DNA直接测序与比对分析后鉴定其致病基因的突变位点和突变方式。并以同样的方法检测无关的正常对照者80人。结果：根据患者的病史及临床表现而诊断为先天性皮肤异色病（congenitalpoikiloderma）。对该患者RECQL4基因的DNA测序结果分析发现RECQL4基因第17号外显子存在错义突变c.3014G>A(p.Arg1005Gln)和第20号外显子存在碱基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)。同时检测80名正常对照者，均未发现这些突变。查询美国生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性(SNP)数据库亦未发现这些突变。结论：本研究患者存在一个新的复合杂合突变，即RECQL4基因第17号外显子存在错义突变c.3014G>A(p.Arg1005Gln)和第20号外显子存在碱基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)，这可能是该患者发病的分子基础。