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研究目的1、探索10个SNPs(single nucleotide polymorphism, SNP)与肥胖和腹型肥胖之间的关联。2、探索多个SNPs之间的基因-基因交互作用对体重指数（BMI）和腰围（WC）的影响。3、在交互作用显著模型中同一条染色体（同一亚型）的SNPs之间构建单体型，以发现与肥胖和腹型肥胖显著相关的单体型。研究方法1.研究对象来自于“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究（PMMJS）”队列人群，采用单纯随机抽样方法共抽取了820名研究对象（男性270名，女性550名），其中BMI正常者513名，肥胖者307名；WC正常者416名，腹型肥胖者404名。选取PPARs三个亚型10个基因位点进行多态性检测，其中rs4253778使用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析，其余位点使用Taqman荧光探针法。2.采用条件Logistic回归模型分析SNPs与BMI和WC的关联。3.应用广义多因子降维（GMDR）模型分析SNPs之间的交互作用。4.采用SNPStats软件对满足条件的SNPs之间进行单体型分析。研究结果1.单因素Logistic回归分析显示，与野生型基因（TT）携带人群相比，rs2016520的C等位基因携带（TC+CC）人群发生肥胖和腹型肥胖的OR(95%CI)分别为0.65(0.49-0.87)和0.68(0.51-0.89)，在调整吸烟、饮酒、高脂饮食、低纤饮食和职业体力活动后，rs2016520位点的C等位基因携带人群（TC+CC）发生肥胖和腹型肥胖的OR(95%CI)分别为0.63(0.47-0.84)和0.68(0.52-0.90)，结果依然具有统计学显著性。未发现其他SNPs与肥胖和腹型肥胖的发生具有统计学相关性。2.以BMI为结局变量的GMDR结果显示，rs2016520和rs10865170两个SNPs之间的交互作用达到统计学显著水平(p=0.0010)，交叉验证一致性为9/10，平均检验准确度为0.5746。rs2016520、rs9794和rs10865170三个SNPs之间的交互作用达到统计学显著水平(p=0.0010)，交叉验证一致性为9/10，平均检验准确度为0.5834。以WC为结局变量的GMDR显示，三阶模型（rs2016520，rs9794和rs1805192，p=0.0010，交叉验证一致性为10/10，平均检验准确度为0.6148）和一个五阶模型（rs135539、rs2016520、rs10865710、rs1805192和rs709158，p=0.0107，交叉验证一致性为6/10，平均检验准确度为0.5395）有统计学意义。3.单体型分析结果显示，PPARδ的rs2016520和rs9794的C-C单体型与肥胖和腹型肥胖均存在显著关联，OR(95%CI)分别为0.64(0.48-0.84)和0.61(0.47-0.79)，PPARγ的rs10865710rs1805192rs709158的G-P-T单体型与腹型肥胖存在显著关联，OR(95%CI)=2.05(1.15-3.99)。结论1、PPARδ的rs2016520与肥胖和腹型肥胖显著相关，未发现其余9个SNPs与肥胖和腹型肥胖之间存在显著的关联。2、rs2016520和rs10865170以及rs2016520、rs9794和rs10865170对BMI存在显著的交互作用。rs2016520，rs9794和rs1805192以及rs135539、rs2016520、rs10865710、rs1805192和rs709158对WC存在显著的交互作用。3、单体型分析中，PPARδ的rs2016520和rs9794的C-C单体型与较低的肥胖和腹型肥胖发生风险显著相关；PPARγ的rs10865710、rs1805192和rs709158的G-Pro-T单体型与较高的腹型肥胖发生风险显著相关。因此rs2016520和rs9794的C-C单体型可能是本资料中国汉族人群肥胖和腹型肥胖的遗传标记，PPARγ的rs10865710、rs1805192和rs709158的G-Pro-T单体型可能是本资料中国汉族人群腹型肥胖的遗传标记。