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背景:随着诊疗技术的提高以及人们就诊意识的增强,原发性甲状旁腺功能亢进症已成为位居第三的内分泌系统疾病。西方国家的原发性甲状旁腺功能亢进以无症状型为主,与西方国家不同,我国的原发性甲旁亢仍以表现为典型症状为主,但最近的研究均表明,我国的无症状型甲旁亢患者所占比例逐年增高。虽然无症状型甲旁亢患者缺乏典型临床症状,但仍存在不同程度的骨质破坏、肾脏损伤。无症状型甲旁亢早期误诊率高,提高对无症状型甲状旁腺功能亢进症的认识,提高对该病的认识,早期诊断,并积极干预对于延缓疾病发展、改善预后有显著的意义。目的:总结并分析2012-2016年期间我科就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点;比较分析无症状型甲旁亢及经典症状型甲旁亢在系统损害方面的异同。方法:以2012-2016年于天津医科大学总医院内分泌科就诊,明确诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症的患者为研究对象,回顾分析患者一般资料、临床表现、生化检查特点、影像学检查特点、病理特点。结果:(1)2012-2016年间就诊我科的原发性甲状旁腺功能亢进患者逐年增加,2012年诊断无症状型原发性甲旁亢患者3例,占同期25%;至2016年原发甲旁亢患者33例,无症状型13例,占同期的39.39%。(2)比较无症状组(aPHPT)与经典症状组(cPHPT)患者血清甲状旁腺激素(PTH)水平以及血钙磷、尿钙磷水平,aPHPT患者血清甲状旁腺激素(parathyroidism hormone,PTH)平均35.10(21.70-66.90)pmol/L,cPHPT患者甲状旁腺激素水平平均62.10(28.00-138.00)pmol/L,两组间存在明显统计学差异(p<0.05);aPHPT患者血清总钙平均2.80(2.73-2.97)mmol/L,cPHPT患者血清总钙平均3.00(2.79-3.44)mmol/L,两组间存在明显统计学差异(p<0.05)。(3)无症状型甲旁亢患者与症状组相同,病理类型均以腺瘤多见,恶性肿瘤的发生率低于症状组。(4)无症状型甲旁亢患者仍存在一定程度的骨质破坏,aPHPT组与cPHPT组患者腰椎部位骨密度分别为(0.92±0.19)g/c㎡,(0.87±0.19)g/c㎡;股骨颈部位骨密度分别(0.74±0.12)g/c㎡,(0.66±0.26)g/c㎡,组间无明显统计学差异(p>0.05)。两组的骨转换指标骨钙素(OC)、I型前胶原N末端前肽(PINP)、I型胶原C末端肽(CTX)、血清碱性磷酸酶(ALKP)存在显著差异(p<0.05),症状组骨转换程度明显高于无症状组。(5)无症状型甲旁亢患者中影像学检查发现泌尿系统结石的患者23.53%,症状组为26.58%,两组间无明显统计学差异(p>0.05)。(6)原发性甲旁亢患者多伴有25(OH)VD缺乏,无症状组与症状组25(OH)VD水平分别为48.41(34.42-76.02)nmol/L、25.47(20.86-36.53)nmol/L,两组间25(OH)VD存在明显差异性(p<0.001),症状组较无症状组25(OH)VD缺乏更严重。(7)原发性甲状旁腺功能亢进症患者,空腹血糖受损少见,两组患者的甘油三酯升高水平存在明显差异(p<0.05),症状组甘油三酯明显高于无症状组。(8)根据PTH水平四分位分组,血钙、血磷、25(OH)VD、骨转换指标、腰椎部位骨密度存在统计学差异;根据25(OH)VD水平四分位分组,仅有骨转换指标在组间存在差异性,余观察指标未表现明显统计学差异。结论:(1)我科诊治的原发性甲状旁腺功能亢进症患者总量及无症状型甲旁亢患者比例均逐年增加。(2)无症状型原发甲旁亢患者在血清PTH水平、血尿电解质方面与经典的症状型原发甲旁亢患者存在差异,症状组表现为化验指标异常情况更加严重。两组病理类型均以腺瘤为主,无症状组恶性病变的发生率较症状组低。(3)无症状型甲旁亢亦存在较高的骨破坏情况,与症状组相同,表现为皮质骨含量多的部位(例如股骨颈)骨吸收更严重。无症状型原发甲旁亢患者影像学检查发现泌尿系结石的概率也较高,两组间无明显差异。(4)血清PTH水平、血钙浓度、25(OH)VD水平共同影响原发性甲旁亢患者发展为经典症状型,但25(OH)VD水平并不能反应疾病的严重程度。