目的：研究钾离子通道β亚单位KCNE1基因G38S多态性与新疆哈萨克族心房颤动的相关性，分析KCNE1-G38S在新疆地区哈萨克族人群中的分布特点。方法：收集新疆地区哈萨克族房颤人群(房颤组)和非房颤人群(对照组)各100人的外周血样标本，提取DNA，经聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)、琼脂糖电泳法鉴定分析KCNE1基因G38S的基因型和等位基因分布，采用非条件多元Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果：KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.13(13/100)、0.34(34/100)和0.53(53/100)，在对照组分别为0.15(15/100)、0.52(52/100)和0.23(23/100)，两组基因型分布差异具有统计学意义(2＝9.06P＝0.011)，且房颤组G等位基因频率(0.70)明显高于对照组(0.515)(2＝14.35，P＝0.000)；Logistic回归分析结果显示KCNE1基因多态性与哈萨克族心房颤动的发生相关，基因型GG的OR值为0.392，95％CI：0.172-0.895。结论：新疆地区哈萨克族心房颤动的发生与KCNEl-G38S基因多态性相关。KCNEl-S38G多态性位点可能存在种族、地区差异。