目的：研究TIM-3基因多态性及IFN-γ水平与儿童原发性肾病综合征（PNS）发病机制的相关性。　　方法：采用病例对照研究，选取居住于内蒙古自治区汉族PNS患儿21例，正常蒙古族（祖籍三代以上均为蒙古族，居住于锡盟地区的蒙古族）、汉族（祖籍三代以上均为汉族，家族中无蒙汉通婚史）对照组各为20例，采用PCR-限制性片段多态性分析、3730毛细管电泳分析检测PNS患儿和40例健康儿童（健康对照组）的TIM-3基因外显子-574A/C的SNP的多态性，计算基因型及等位基因频率，应用SPSS13.0统计学软件，单因素方差分析行统计学比较。采用酶联免疫吸附实验检测血IFN-γ水平，分析其与原发性肾病综合征发生发展中的作用及检测IFN-γ的临床诊断意义。　　结果：（1）健康汉族对照组TIM-3外显子区-574位A/A,A/C，C/C基因型频率分别为：30％，45%，25%，蒙古族该位点的出现频率为：20%，55%，25%；蒙古族与汉族的正常对照组比较差异无统计学的意义（χ2=0.6，P＞0.05,）而PNS组频率分别为9.5%，28.6%，61.9%；该数据统计的基因型频率与汉族健康对照组比较出现的差异统计学有意义。（χ2=7.08,P=0.05）；将总体正常对照组与病例组比较差异具有显著性，有统计学意义（χ2=7.16，P=0.05）；PNS患儿携带-574C/C等位基因的频率增高（OR=4.875，ORL=1.58，ORu=14.1;P=0.05）；（2）21例PNS患儿及40例正常对照组血清IFN-γ的水平进行检测，分析其与PNS临床指标的关系。PNS组与正常对照组相比，血清IFN-γ的水平无明显差异性。应用单因素方差分析，各组间差异无统计学意义（P＞0.05）。　　结论：TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童肾病综合征的发病机制相关。但在细胞因子水平，IFN-γ无明显的差异性变化。