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目的Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一种慢性的神经精神障碍,临床表现以多部位不自主运动和发声抽动为主要特征。该病的具体发病机制尚不清楚,研究证实遗传因素在其发生发展中具有重要作用。本实验旨在探讨SLC5A7(Solute carrier family 5,member 7)基因多态性与中国汉族人群TS发病的关联性。方法收集中国汉族人群401个TS核心家系和400例健康对照作为研究对象,采用实时荧光定量PCR技术对其SLC5A7基因的三个多态性位点(rs1013940、rs2433718和rs4676169)进行检测,应用传递不平衡检验(transmission dsequi1ibrium test,TDT)、单倍体相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)、基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based HRR,HHRR)和病例对照分析来检测研究对象多态性位点的遗传分布与TS发病的关系。结果SLC5A7基因多态性(rs1013940、rs2433718和rs4676169)与TS发病之间不存在明显关联(rs1013940:TDT:χ2=0.268,P=0.657;HRR:χ2=0.111,P=0.739;HHRR:χ2=0.276,P=0.599;基因型:χ2=0.622,P=0.733;等位基因:χ2=0.257,P=0.612;rs2433718:TDT:χ2=0.968,P=0.351;HRR:χ2=0.341,P=0.559;HHRR:χ2=0.942,P=0.332;基因型:χ2=3.405,P=0.182;等位基因:χ2=3.465,P=0.063;rs4676169:TDT:χ2=3.440,P=0.072;HRR:χ2=1.441,P=0.230;HHRR:χ2=3.429,P=0.064;基因型:χ2=2.908,P=0.234;等位基因:χ2=2.918,P=0.088)。结论SLC5A7基因多态性与中国汉族人群Tourette综合征的发病无明显关联,但仍需在不同种族中进行验证。