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目的:检测血液系统不同肿瘤细胞株中药物代谢酶基因DCK、CDA、MTHFR、ERCC5、XPC、DPYD的单核苷酸多态性。 方法:分别培养血液系统肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937和KA,收集细胞,使用QIAamp DNA Blood Mini kit试剂盒提取基因组DNA,以PCR技术扩增相应目的片段;采用基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测DCK基因rs111454937、rs72552079位点,CDA基因rs2072671、rs60369023位点,MTHFR基因rs1801131、rs1801133、rs2274976位点,ERCC5基因rs76871136、rs77569659、rs873601位点,XPC基因rs1870134、rs2228000、rs2228001位点,DPYD基因rs1801159、rs1801160、rs2297595位点的单核苷酸多态性。 结果:本实验所测血液系统肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937、KA中,DCK基因的rs111454937位点在所有细胞株中均为AA纯合子,rs72552079位点在所有细胞株中均为TT纯合子;CDA基因的rs2072671位点在HL-60、Raji、U937细胞株中为AA纯合子,在K562、KA细胞株中为CA杂合子,rs60369023位点在所有细胞株中均为GG纯合子;MTHFR基因的rs1801131位点在HL-60、Raji、K562、KA细胞株中为CA杂合子,在U937细胞株中为AA纯合子,rs1801133位点在所有细胞株中均为CC纯合子,rs2274976位点在所有细胞株中均为GG纯合子;ERCC5基因的rs76871136位点在所有细胞株中均为GG纯合子,rs77569659位点在所有细胞株中均为AA纯合子,rs873601位点在HL-60、Raji、K562、KA细胞株中为AA纯合子,在U937细胞株中为AG杂合子;XPC基因的rs1870134位点在所有细胞株中均为GG纯合子,rs2228000位点在Raji、K562、KA细胞株中为CC纯合子,在HL-60细胞株中为TC杂合子,在U937细胞株中为TT纯合子,rs2228001位点在Raji、K562、U937、KA细胞株中为AA纯合子,在HL-60细胞株中为CA杂合子;DPYD基因的rs1801159位点在HL-60、Raji、U937、KA细胞株中为AA纯合子,在K562细胞株中为GG纯合子,rs1801160位点在所有细胞株中均为GG纯合子,rs2297595位点所有细胞株中均为TT纯合子。 结论:DCK基因的rs111454937、rs72552079位点,CDA基因的rs60369023位点,MTHFR基因的rs1801133、rs2274976位点,ERCC5基因的rs76871136、rs77569659位点,XPC基因的rs1870134位点,DPYD基因的rs1801160、rs2297595位点在血液系统恶性肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937、KA中基因表达无差别;MTHFR基因的rs1801131位点,ERCC5基因的rs873601位点,DPYD基因的rs1801159位点在HL-60、Raji、U937、KA细胞株中基因表达相同,与K562细胞株的基因表达有差别;XPC基因rs2228001位点在Raji、K562、U937、KA细胞株中基因表达相同,与K562细胞株基因表达有差别;CDA基因的rs2072671位点、XPC基因的rs2228000位点在五种血液系统肿瘤细胞株中表达不完全相同。