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目的：检测血液系统不同肿瘤细胞株中药物代谢酶基因DCK、CDA、MTHFR、ERCC5、XPC、DPYD的单核苷酸多态性。 方法：分别培养血液系统肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937和KA，收集细胞，使用QIAamp DNA Blood Mini kit试剂盒提取基因组DNA，以PCR技术扩增相应目的片段；采用基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测DCK基因rs111454937、rs72552079位点，CDA基因rs2072671、rs60369023位点，MTHFR基因rs1801131、rs1801133、rs2274976位点，ERCC5基因rs76871136、rs77569659、rs873601位点，XPC基因rs1870134、rs2228000、rs2228001位点，DPYD基因rs1801159、rs1801160、rs2297595位点的单核苷酸多态性。 结果：本实验所测血液系统肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937、KA中，DCK基因的rs111454937位点在所有细胞株中均为AA纯合子，rs72552079位点在所有细胞株中均为TT纯合子；CDA基因的rs2072671位点在HL-60、Raji、U937细胞株中为AA纯合子，在K562、KA细胞株中为CA杂合子，rs60369023位点在所有细胞株中均为GG纯合子；MTHFR基因的rs1801131位点在HL-60、Raji、K562、KA细胞株中为CA杂合子，在U937细胞株中为AA纯合子，rs1801133位点在所有细胞株中均为CC纯合子，rs2274976位点在所有细胞株中均为GG纯合子；ERCC5基因的rs76871136位点在所有细胞株中均为GG纯合子，rs77569659位点在所有细胞株中均为AA纯合子，rs873601位点在HL-60、Raji、K562、KA细胞株中为AA纯合子，在U937细胞株中为AG杂合子；XPC基因的rs1870134位点在所有细胞株中均为GG纯合子，rs2228000位点在Raji、K562、KA细胞株中为CC纯合子，在HL-60细胞株中为TC杂合子，在U937细胞株中为TT纯合子，rs2228001位点在Raji、K562、U937、KA细胞株中为AA纯合子，在HL-60细胞株中为CA杂合子；DPYD基因的rs1801159位点在HL-60、Raji、U937、KA细胞株中为AA纯合子，在K562细胞株中为GG纯合子，rs1801160位点在所有细胞株中均为GG纯合子，rs2297595位点所有细胞株中均为TT纯合子。 结论：DCK基因的rs111454937、rs72552079位点，CDA基因的rs60369023位点，MTHFR基因的rs1801133、rs2274976位点，ERCC5基因的rs76871136、rs77569659位点，XPC基因的rs1870134位点，DPYD基因的rs1801160、rs2297595位点在血液系统恶性肿瘤细胞株HL-60、Raji、K562、U937、KA中基因表达无差别；MTHFR基因的rs1801131位点，ERCC5基因的rs873601位点，DPYD基因的rs1801159位点在HL-60、Raji、U937、KA细胞株中基因表达相同，与K562细胞株的基因表达有差别；XPC基因rs2228001位点在Raji、K562、U937、KA细胞株中基因表达相同，与K562细胞株基因表达有差别；CDA基因的rs2072671位点、XPC基因的rs2228000位点在五种血液系统肿瘤细胞株中表达不完全相同。