【摘 要】
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目的:探讨G-显带、FISH、CGH技术在产前诊断中的应用程序及意义。方法:(1)标本采集:收集2007年9月至2008年9月期间,在湘雅医院产科门诊就诊及产科住院病人中,具有产前诊断指
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目的:探讨G-显带、FISH、CGH技术在产前诊断中的应用程序及意义。方法:(1)标本采集:收集2007年9月至2008年9月期间,在湘雅医院产科门诊就诊及产科住院病人中,具有产前诊断指征且无羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇羊水标本101例。(2)全部病例按如下三阶梯诊断程序进行产前诊断:第一阶梯:采用G-显带检测所有标本。第二阶梯:对于G-显带诊断失败或诊断困难的病例行FISH检测。第三阶梯:对于经过G-显带及FISH仍诊断失败或诊断困难的病例行CGH检测。结果:(1)在第一阶梯中,101例病例中共检测成功100例,检测成功率99.01%100/101);诊断成功98例,诊断成功率97.03%(98/101)。(2)经第一阶梯未诊断成功的3例病例进入第二阶梯,检测成功3例,总检测成功率100%(100/101),总诊断成功率99.01%(100/101)。(3)经第二阶梯未诊断成功的1例病例进入第三阶梯,检测及诊断成功,总检测成功率为100%(101/101),总诊断成功率为100%(101/101)。结论:以G-显带为基础,联合应用FISH、CGH技术可使产前诊断的核型确诊率及较难核型的诊断率得以提高。
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