【摘 要】
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背景:交感性眼炎(sympathetic ophthalmia,SO)是一种发生在眼球穿通伤或内眼手术后引发的双眼非坏死性肉芽肿性葡萄膜炎。既往研究发现 SO 与 Vogt-小柳原田综合征(Vogt-Koya
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背景:交感性眼炎(sympathetic ophthalmia,SO)是一种发生在眼球穿通伤或内眼手术后引发的双眼非坏死性肉芽肿性葡萄膜炎。既往研究发现 SO 与 Vogt-小柳原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome,VKH)在临床特征和基因易感性方面都十分类似。由于SO发病罕见,SO的基因易感性研究进展缓慢,而本团队经过近10年研究,在VKH综合征的基因易感性方面有了很大的进展。因此,本研究目的是探究VKH综合征相关基因与SO的遗传易感性的关系。方法:本研究共纳入中国汉族交感性眼炎患者114例以及中国汉族正常人1230例。运用MassARRAY飞行质谱基因分型技术和TaqMan荧光探针基因分型技术对来自19个不同基因的24个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行基因分型,这 19 个基因包括:CTLA-4,PDCD1,STAT4,IL-17F,OPN,JAK1,TNFAIP3,MIF,FGFR1OP,IL-12B,TNIP1,TRAF5,RAF3IP2,miR-1 82,PTPN22,CLEC16A,IL23R-C1orf141,ADO-ZNF365-EGR2 和 AGT10.结果:研究发现PDCD1基因rs2227981位点的G等位基因和GG基因型频率在交感性眼炎患者中显著降低(Pc=7.85×10-3,OR=0.471;Pc=5.08× 1 0-3,OR=0.564),A等位基因在交感性眼炎患者中显著增高(Pc=5.08×10-3,OR=1.772)。其它23个SNP的等位基因及基因型频率在交感性眼炎患者和正常对照组之间无显著差异。结论:PDCD1基因的rs2227981基因多态性位点与中国汉族人交感性眼炎患者易感性相关,其他的与VKH综合征相关的23个基因多态位点可能与交感性眼炎遗传易感性没有相关性。
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