【摘 要】
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短指(趾)和并指(趾)是人类较常见的肢端先天畸形,二者都为常染色体的显性遗传.最近,我们发现一个具有短指(趾)、并指(趾)双重畸形的大家系,并将该畸形命名为"短-并指(趾)畸形
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短指(趾)和并指(趾)是人类较常见的肢端先天畸形,二者都为常染色体的显性遗传.最近,我们发现一个具有短指(趾)、并指(趾)双重畸形的大家系,并将该畸形命名为"短-并指(趾)畸形(brachysyndactyly)".患者主要临床特征为:中指(趾)骨短小或与远节指(趾)骨融合,部分掌(跖)骨短小畸形,绝大多数患者2-3趾间基部膜性并趾,部分患者3-4指间基部膜性并指.该家系短指(趾)表现与短指(趾)A1型(brachydactyly type A1;BDA1)相近,并指(趾)表现则类似于并指(趾)1型(syndactyly type 1;SD1).据我们所知,这种手足短、并指(趾)复合畸形,在国内外尚未见报道.研究表明BDA1和SD1致病基因位于2q34-36;贺林等发现位于2q35-36的IHH基因(indian hedgehog gene)外显子的点突变引起BDA1畸形;BDA1的另一个致病位点被定位于5p13.3-p13.2,所以,我们首先对短-并指(趾)家系患者IHH基因的3个外显子进行PCR扩增和测序,结果在患者IHH基因的三个外显子中均未发现任何突变;根据目前对BDA1和SD1相关基因的定位研究,我们在2号和5号染色体上选取多态信息含量高的微卫星标记进行PCR扩增和连锁分析,采用LINKAGE(version 5.2)软件计算微卫星标记与短-并指(趾)畸形的两点间LOD值;结果表明:位于5p13.3-p13.2的微卫星标记与该家系短-并指(趾)畸形无连锁关系(LOD值<0);而位于染色体2q的微卫星标记与该畸形存在紧密连锁关系,最大LOD值为6.46(D2S2314,θ=0.00).单体型分析表明该家系短-并指(趾)候选基因位于D2S1379-D2S324间小于14.63cM的区间内,致病位点位于染色体2q24.3-q31.3.这一定位成果有助于我们对候选基因的进一步鉴定和克隆.
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