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目的:精神分裂症是一类以感觉、知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动的不协调为主要特征的复杂的疾病,而个体遗传易感因素对精神分裂症的患病风险影响较大。本研究旨在了解陕西汉族人群中多个精神分裂症候选基因的多态性与精神分裂症患病的关联性,从而找出影响患精神分裂症的风险基因,为精神分裂症发病机制提供理论支持。方法:采集陕西地区汉族精神分裂症患者血样499例,健康人群血样500例,分别提取基因组DNA。检索关于精神分裂症的全基因组关联分析研究和其它关联分析研究的文献,从中共挑选了50个与精神分裂症相关的单核苷酸多态性位点(SNP)。应用MassARRAY分型技术进行SNP分型,并选用卡方检测和SNPStats分析软件对实验所得的SNP分型结果进行统计分析。结果:卡方分析研究发现,ANK3基因上的rs958852位点能显著降低患精神分裂症的风险(OR=0.749,95%CI,0.581-0.966, P=0.025)。TCF7L2基因上的rs12573128位点能显著增加患精神分裂症的风险(OR=1.327,95%CI,1.083-1.626, P=0.006)。TCF4基因上的rs7235757位点能显著降低患精神分裂症的风险(OR=0.823,95%CI,0.690-0.982, P=0.03)。在遗传模型分析中,在隐性模型下,rs10926984位点的G/G基因型,rs10994336位点的T/T基因型,rs10994338位点的A/A基因型,rs4948418位点的T/T基因型,rsl2573128位点的A/A基因型,能够降低精神分裂症的易感性。而在显性模型下,rs958852位点的A/T-T/T基因型,rs9320010位点的G/A-A/A基因型以及rs7235757位点的A/G-G/G基因型,会显著增加精神分裂症的易感性。在单倍型分析中,ANK3基因上rs10994415,rs958852和rs16915157三个位点的TTC单体型携带者患精神分裂症的风险较野生型单体型携带者患病风险降低了27.1%(OR=0.729,95%CI,0.536-0.991, P=0.044)。结论:我们的研究结果结合先前的研究表明,在陕西汉族人群中,SDCCAG8, ANK3, TCF7L2, TCF4这4个基因上多个SNP位点精神分裂症显著相关。虽然我们的结果仍需要在更大的样本中进行验证,但这为以后精神分裂症的深入研究提供了数据支持。