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目的:本文采用前瞻性研究方法,分析哮喘儿童初始治疗方案临床控制疗效的影响因素,选择性检测布地奈德及孟鲁司特钠药物基因单核苷酸多态性(SNP)位点,探索药物临床控制效果与药物遗传学SNP间关系。为哮喘儿童初始抗炎治疗提供可能的依据及可行的指导。方法:第一部分:选取2017年8月至2018年1月期间于天津市儿童医院呼吸二科及感染科住院治疗的婴幼儿喘息患儿共185例,按照入组标准:(1)年龄≤5岁,符合API指数阳性;或经医生确认的一次严重喘息发作,抗哮喘治疗有效;(2)近2月内未使用过吸入或鼻用皮质类固醇;(3)3个月内未进行过任何局部或全身皮质类固醇治疗。排除标准:先天性心肺疾病、原发性免疫缺陷病、胃食管反流症等能够引起婴幼儿反复喘息的其它疾病,实际共纳入研究对象60例。按随访3月后喘息控制情况分为控制良好组与控制不佳组,比较组间一般资料(包括性别、居住环境、喂养方式、独生子女、生产方式、家族史、被动吸烟史、湿疹史、早产史、住院期间使用ICS情况)及实验室检查资料(FeNO、IgE、肺功能)。第二部分:按照5:1比例随机抽取入组60例患儿中12例患儿,使用Real Time PCR检测方法确定布地奈德及孟鲁司特钠受体基因6个SNP(rs730012,rs2115819,rs12422149,rs2660845,rs1876828,rs37973)位点基因型,将临床控制情况与基因型相结合进行分析。结果:第一部分控制良好组与控制不佳组患儿的一般资料,包括性别、居住环境、喂养方式、独生子女、生产方式、家族史、被动吸烟史、湿疹史、早产史等,差异无统计学意义(P>0.05)。两组间FeNO、IgE、肺功能比较差异无统计学意义(P>0.05)。控制不佳组住院期间吸入高剂量布地奈德混悬液(1mg q8h)时间高于控制良好组(P<0.01)。第二部分从12例基因检测结果及随访控制情况得知:7例控制良好儿童,分别为编号3、4、6、7、9、10、11儿童;3、7号患儿规律使用ICS,且基因检测布地奈德受体基因均显示野生纯合型。6、9、10、11号患儿检测的孟鲁司特钠受体基因SNP有差异,布地奈德受体基因SNP相同,均使用ICS、孟鲁司特钠,具有相似的临床疗效。4号患儿存在孟鲁司特钠受体基因SNP位点突变,布地奈德受体基因均显示纯合野生型,以ICS治疗为主。5例控制不佳儿童,编号为1、2、5、8、12。其中1号患儿,存在孟鲁司特钠受体基因rs2660845与布地奈德受体基因rs37973SNP位点突变,且rs37973显示GG纯合子,未规律使用ICS、孟鲁司特钠。2号患儿,其孟鲁司特钠4个SNP检测位点突变,随访发现主要用药为孟鲁司特钠。5、8号患儿均存在孟鲁司特钠SNP位点突变,且基因型相同。结论:1、哮喘儿童药物遗传学SNP是药物疗效的一个影响因素。2、哮喘儿童初始治疗控制不佳的患儿,可通过药物遗传学指导临床药物选择、优化治疗方案。3、孟鲁司特钠受体基因多态性与哮喘儿童疗效无确切相关。