【摘 要】
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该文采用PCR-RFIP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态)、PCR直接测序技术初步分析了15例卵巢恶性肿瘤组织p53基因第7外显子及发生第7显子突变的2病例的第8外显子突变情况,旨在
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该文采用PCR-RFIP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态)、PCR直接测序技术初步分析了15例卵巢恶性肿瘤组织p53基因第7外显子及发生第7显子突变的2病例的第8外显子突变情况,旨在探讨p53基因与卵巢癌的关系.用MSPI和HaeIII酶切突变热点248、249密码子进行PCR-RFLP分析,未发现改变.提示卵巢癌p53基因突变热点不全集中于此处,该实验又采用PCR-直接测序技术,发现2例突变都在第7外显子的252位密码子,一例为缺失一个C碱基,即CTC→CT,导致移码突变,该位点此类突变尚属首例报道.另一例为T→A颠换,即CTC→CAC,导致错义突变,致使其编码的氨基酸由亮氨酸变为组氨酸.对此2例病例进行第8外显子测序分析,未发现突变.所检出的2例突变,病理类型均为浆液性囊腺癌,临床分期分别为IIIb和IIIc,且都位于252位密码子.
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