目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探......

目的 探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)患者艾杜糖－2－硫酸酯酶（iduronate-2-sulphatase,IDS)基因常见突......

背景：粘多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ，OMIM309900），又名Hunter综合征，由IDS基因缺陷引起溶酶体内艾杜糖-2-硫酸酯酶（idu......

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性.应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究,发现1467-A新突......

针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编......

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons9，3，8进行突变检测。发现......

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病......

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫......

为了研究粘多糖贮积症II型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7......

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用......

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性变化......