论文部分内容阅读
目的：
在22q11.2典型缺失区域建立以多个STRP标记为手段的筛查和诊断系统，并验证该系统用以临床的准确性和有效性。
方法：
选却150名先天性心脏病患者及他们的双亲的基因样本，提取全基因组DNA，利用人类22号染色体基因组连续克隆系NT_01151 DNA序列，找出22q11.2典型缺失区域四或五核苷酸重复序列，设计引物聚合酶链反应。反应产物经6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染显示，分析基因型。对确证有22q11.2缺失的患者，行FISH检查。对未确定有缺失，但连续四个STRP标记单一带的患者行SNP检查。
结果：
共获得5个微卫星组成一个STRP标记系统，利用该系统我们共在150个患者和双亲中发现了9个缺失其缺失率为6％。他们都再次被FISH证实为缺失。对6个未确定有缺失但连续四个STRP标记单一带的患者行SNP检查，未发现他们有小缺失
结论：
这5个新的微卫星组成的筛查系统在筛查22q11.2典型缺失时无假阴性率和假阳性率，适合在临床工作中对先心病人群中的进行大规模，快速的筛查。