背景/目的:探讨成人型多囊肾合并恶性肾肿瘤的临床特征,提高对多囊肾合并肾肿瘤的认知。方法:收集自2013年起福建省立医院/省立金山医院收治的5例经手术病理确诊的多囊肾合并肾肿瘤患者,对其临床资料进行回顾性分析,同时复习相关文献。结果:5例多囊肾合并恶性肾肿瘤患者,其中肾细胞癌患者3例,1例因外伤行增强CT检查发现多囊肾合并左肾占位就诊,予行腹腔镜下左肾部分切除术,术后病理示透明细胞性肾细胞癌。1例因前列腺癌住院治疗,行增强CT检查发现右肾肿瘤,予行后腹腔镜探查+中转开放右肾部分切除术,术中发现合并多囊肾,术后病理示肾MiT家族异位性肾细胞癌,术后4个月复查增强CT发现右肾肿瘤复发伴肺、腹膜后淋巴结等多处转移,术后1年死亡。1例维持性透析的多囊肾患者因反复发热伴右腰痛就诊,予行CT平扫未发现肿瘤,诊断右侧多囊肾合并感染,行腹腔镜下右肾根治性切除术,术后病理示右肾囊内乳头状肾细胞癌。该患者术后仍反复发热,考虑左侧多囊肾亦合并感染可能,予行腹腔镜下左肾根治性切除术,术后病理示左肾囊内乳头状肾细胞癌。尿路上皮癌患者2例,1例膀胱癌、多囊肾患者门诊随访,因反复血尿行增强CT检查发现膀胱肿瘤复发累及右输尿管,右侧多囊肾部分恶变可能,予行经尿道膀胱肿瘤电切+后腹腔镜中转开放右侧输尿管癌根治术,术后右肾病理示肾盂浸润性尿路上皮乳头状癌。1例因反复血尿于外院行增强CT检查发现多囊肾合并左肾占位就诊,予行姑息性左肾切除术,术后病理示高级别浸润性尿路上皮癌(肉瘤样变异型)。结论:多囊肾合并肾肿瘤较为罕见,多囊肾患者肾肿瘤的发生率高于普通人群。因二者临床表现上存在一定的重叠,影像学上受到囊泡的干扰,肾肿瘤常被漏诊,增强CT仍是主要的检查方法。对于此类病人,治疗方案应首先考虑控制肿瘤,其次尽可能的保留肾功能。腹腔镜手术入路建议经腹腔途径。