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背景和目的：布加综合征（Budd-Chiari syndrome，B-CS）是一类严重威胁人类健康的疾病，自然预后极差，是主肝静脉（Major hepatic veins，MHVs）出口部和／或肝后段下腔静脉血流受阻所引起的肝后型门静脉高压症（Portalhypertension，PHT）伴或不伴有下腔静脉高压综合征。自1845年Budd首次简短描述这一疾病以来，距今已有近170年的历史，随着近数十年医学技术的发展和进步，大量的病例被诊断、报道。我国B-CS的发病率为4-6／10万，病例大多集中在北方各省，以河南、安徽、山东、河北等省多见。郑州大学第一附属医院普外科许培钦等从1983年至今已收治B-CS病人1300余例，并总结出适当的临床分型及相应的治疗方案。国内学者在B-CS的病因学方面的研究相对较少。根据B-CS的病因，可将其分为继发性和原发性两大类，继发性B-CS一般多由较为明确的原发疾病导致，报道较多的为B-CS继发于骨髓增生异常综合征，包括真性红细胞增多症、血小板增多症等。B-CS还可继发于抗磷脂抗体综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿，系统性红斑狼疮，Bechet’s病，以及腹部疾病及肿瘤等。一些后天的获得性因素如口服避孕药、妊娠等也可参与导致B-CS的发生。B-CS亦可为原发性，并不继发于其他任何疾病。对于原发性B-CS的病因又有先天性隔膜形成学说和后天性血栓形成学说。现在多数学者认为后天性血栓形成学说更为合理。除了蛋白C缺陷、蛋白S缺陷以及抗凝血酶Ⅲ缺乏外，近年来对原发性B-CS的病因学研究多集中在导致血液高凝状态的各种遗传性因素上，如凝血因子V基因G1691A突变（FVLeiden）、凝血酶原基因G20210A突变（FⅡG20210A）及N5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T突变（MTHFR C667T）等。关于FVLeiden及FⅡG20210A与B-CS发病的关系，国内外均有一定的报郑州大学2004届硕士研究生毕业论文布一加综合征与F VLeiden及FllG20210A突变的关系研究道，但结论各异。1 为了研究我国汉族人B一CS患者是否存在FVLeiden及FllG20210A突变，我们采用聚合酶链反应一限制性长度多态性分析法（PCR一RFLP）对比检测病例组与正常对照组个体的此两基因多态性的发生频率，从而探讨FVLeiden及FnG20210A在中国汉族人B一CS发病中所起的作用。 对象与方法:家族性B一CS组包括4例B一cS患者，其中一对为同胞姐妹，一对为同胞姐弟，男1例，女3例。散发性B一CS组49例，男29例，女20例。正常对照组70例，均为河南省血液中心的健康献血者，男40例，女30例。所有研究对象均为我国汉族人，且排除外伤、术后、感染、骨髓增生异常综合征、抗磷脂抗体综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、系统性红斑狼疮、Bechet’s病等，女性则为非孕产期且未应用口服避孕药的患者，同时排除其他系统疾病。 采集所有病例组及正常组个体静脉血3ml，抗凝处理，提取基因组DNA后，进行PCR扩增，对有目的片段的进行限制性内切核酸酶消化，将消化后的产物作聚丙烯酞胺凝胶电泳，经固定、染色、显色三步处理后照相并分析结果。应用SPSSIO.O统计软件包进行统计学处理。 结果:4例家族性B一CS患者、49例散发性B一CS患者及70例正常对照个体的FVPCR扩增产物经MnLI内切核酸酶消化后，聚丙烯酞胺凝胶电泳均显示104bp、82bp、37bp三条带，未检出FVLeiden突变存在。其FllPCR扩增产物经Hindm内切核酸酶消化后，聚丙烯酞胺凝胶电泳均只显示345bp一条DNA带，未检出F IIG20210A突变。本组中病例及正常对照个体的FVLe记en及FllG20210A突变频率为0。 结论:1.通过本研究，可以初步推测中国汉族人B一CS的发病与FVLeiden及F nGZO210A突变可能没有相关性。 2.结合国外的研究，证实FVLeiden及FllGZO210A突变存在种族和地理分布的差异。 3.中国汉族人B一CS的发病是否与凝血因子的遗传多态性有关，尚有待于进一步的深入研究。