【摘 要】
：
背景和目的盆腔器官脱垂(POP)是一种常见的女性盆底功能障碍性疾病,症状性脱垂的患病率为9.56%。已有证据提示POP是遗传和环境共同作用的结果,但其遗传易感因素尚无明确结论,
论文部分内容阅读
背景和目的盆腔器官脱垂(POP)是一种常见的女性盆底功能障碍性疾病,症状性脱垂的患病率为9.56%。已有证据提示POP是遗传和环境共同作用的结果,但其遗传易感因素尚无明确结论,有待进一步探究。材料和方法在2016年8月至2017年1月就诊于北京协和医院的POP患者中发现11个POP家系。收集家系成员的临床资料和外周血DNA。对11名先证者(POP-Q Ⅲ度)进行全基因组测序(WGS),筛选致病基因。对先证者和相关亲属进行Sanger测序,验证单核苷酸多态性(SNP)位点。对先证者进行实时荧光定量PCR(qPCR),验证大片段缺失内候选基因的拷贝量是否减半。结果通过WGS筛得10个候选基因(COL6A1、COL6A6、COL7A1、LAMA5、LAMB1、LAMC3、FN1、ITGB4、THBS1、ADAMTS2)共 26 个 SNP 位点。结合 Sanger 测序,考虑COL6A1、COL6A6、LAMA5、FN1、THBS1、ADAMTS2为候选致病基因。通过WGS筛得大片段缺失内6个候选基因(LAMC1、COL1A41、COL3A1、COL5A2、ELN、TNXB),行qPCR验证结果均为假阳性。结论在部分家系中POP可能以单基因病模式遗传,疾病的遗传异质性非常大。
其他文献
市场经济和全球化背景下,民众所面临的诸多现实的生存与生活安全问题,使“人的生存安全性”抑或“安全性生存”日益凸显为时代性主题,需要我们挖掘马克思哲学思想中有关人的
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
目的:了解住院晚期癌症患者家庭照顾者的希望水平及生活质量现状,明确希望水平和生活质量的关系及其影响因素;探讨“生活希望计划”(LWHP)干预对提高我国晚期肺癌患者家庭照
本文论述了农业产业化的重要意义,并对博州地区农业产业化发展中存在的问题进行分析,提出加快博州农业产业化发展的对策和建议。
本文研究了用苏打在300～450℃下,焙烧处理含砷金矿取得了很好的结果:金的氰化浸出率可达96％以上;同其他处理方法比较,对环境污染小;设备简单,投资少;操作方便;运用于中、小型矿
目的 采用细胞培养的技术体外培养四种卵巢癌细胞株,观察其生长特点、镜下形态及分裂增殖能力差别。并分别收集四种卵巢癌细胞采用免疫细胞化学和RT-PCR的方法检测各株细胞中
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
[背景]近年来多项临床研究显示妊娠期糖尿病(GDM)与后代远期心血管和代谢性疾病相关,但是其机制尚不清楚,可能与内皮损伤有关。维生素D缺乏在孕妇中非常普遍并且和GDM风险增
2004年上海国际茶文化节在中共上海市委宣传部的关心支持下,在闸北区委、区政府的高度重视下,在各主协办单位的共同努力下,于2004年4月12日至18日隆重举行,并取得了圆满成功.
利用卫星影像快速准确地提取湖泊等地表水体范围一直是一个重要的研究课题,其对洪涝灾害监测、水资源管理与利用等具有重要意义。Sentinel-2 MSI和Landsat8 OLI数据是目前主