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骨质疏松症是世界上一个重要的健康问题，α2-HS糖蛋白(AHSG)与骨形成和骨代谢有关，AHSG基因是骨质疏松症的一个重要的候选基因。骨密度(Bone Mineral Density，BMD)是骨质疏松症的重要风险因子，骨大小是骨质疏松性骨折(Osteoporotic Fractute，OF)的独立决定因子。本论文的目的是在中国人群中检测AHSG基因与骨密度和骨大小变异的连锁和关联关系。征集的样本为包含1，260个个体的401个中国核心家庭(包括父母双亲及其女儿)，女儿的年龄为20到45岁(绝经前妇女)。所有的样本通过聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对AHSG基因的第7个外显子内的SacⅠ多态性位点进行基因分型，该多态性位点为238号氨基酸密码子中间的碱基C到G的替换，使苏氨酸(Thr，ACC)变为丝氨酸(Ser，AGC)。使用双能X射线骨密度吸收仪(Dual-energy X-ray Absorptiometry，DXA)测量腰椎和髋部的BMD(克／平方厘米)和骨大小(平方厘米)。通过数量性状传递不平衡法(Quantitative trait Transmission Disequilibrium Test，QTDT)，没有检测到AHSG基因与腰椎和髋部骨密度变异之间明显的关联或连锁，因此我们的数据不支持AHSG基因是中国人群中导致骨密度变异的数量性状位点(quantitative trait locus，QTL)。通过数量性状传递不平衡检测，发现AHSG基因与转子间(p=0.019)和髋部(p=0.035)的骨大小具有显著的总的关联，但没有发现连锁和家庭内的关联，在父亲群体中，通过方差分析(ANOVA)发现该两个骨骼部位与AHSG基因具有显著的关联，转子间p值为0.005，髋部p值为0.010，但在母亲和女儿群体中没有发现关联。因此我们的研究表明AHSG基因可能与中国男性的髋部(特别是转子间)的骨大小相关联，但我们的数据并不支持AHSG基因的SacⅠ标记是中国人群中导致骨大小变异的数量性状位点或与其连锁。