急性白血病是人类常见的恶性肿瘤之一，从分子生物学的角度研究急性白血病的发生发展机制，对其诊断、预后具有重要意义。等位基因杂合性丢失(LOH)现象在恶性肿瘤中普遍存在。7q的LOH在恶性肿瘤包括血液系统恶性肿瘤中均有报道。在急性白血病中，7q22-36被认为是杂合性缺失发生频率较集中的区域，对杂合性缺失的研究，可以进一步为肿瘤抑制基因的识别和定位提供依据，本研究从急性白血病染色体7q22-36区域中选择4种多态微卫星标志序列引物，对33例急性白血病的骨髓标本进行LOH研究。 目的：研究急性白血病患者7q22-36区域内4个多态微卫星标志物LOH发生频率，探讨其在白血病发病过程中的作用及其细胞生物学意义 方法：选取急性白血病病例33例，其中急性淋巴细胞白血病(ALL)11例，急性粒细胞性白血病22例，采用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术选择位于7q22-36区域内4个多态微卫星标志序列引物研究急性白血病等位基因杂合性丢失(LOH)现象。 结果：在33例急性白血病中，有9例发生了至少一个位点的LOH，其中AML为7例(7／22)，ALL为2例(2／11)，AML在四个位点上LOH发生率(31.82％)和ALL在四个位点上LOH发生率(18.18％)差异没有显著性(P=0.347，P＞0.05)其中位于7q31.32的D7S487位点在一例患者出现LOH(1／33)，D7S523位点有两例发生杂合性缺失(2／33)，1例发生于AML，1例发生于ALL。D7S515位点有五例发生安徽医科大学硕士学位论文肖农.2003杂合性缺失(5/33)，其中一例发生于ALL(1/11)，四例发生于AML(4/22)，D75636有3例发生杂合性缺失(3/33)，在33例患者中无一例发生了微卫星不稳定性(Msl)。20例正常对照标本中无一例发生LOH和Msl。LOH在急性白血病发生率(3 1 .82%)显著高于健康对照组(P=0.008，P<0.05) 结论:急性白血病(AL)在7q22一36上所选则的四个位点上可检测到较高频率的LOH，提示该区域可能存在与AL发生相关的肿瘤抑制基因(TSG)，白血病患者染色体上的多位点微卫星改变，提示白血病的发生、发展与染色体的多部位、多步骤改变有关。