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目的:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma,RCC)是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤,简称肾癌,其发病率约为4/10万,严重威胁着我国人群的健康。其发病原因尚不明确,可能与遗传、肥胖、吸烟、高血压以及抗高血压治疗有关。研究发现表观遗传学改变可以影响基因的表达,而这可能与肿瘤的发生、发展有着密切的关系。目前,研究较深入的是表观遗传学中的基因甲基化与肿瘤间的关系。SOX7属于SOXF亚族,参与调节多种发育过程,如脉管的形成、血液的形成、肌肉的发育等。近年来有研究结果表明在肺癌、乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤中存在SOX7基因启动子甲基化及SOX7m RNA表达异常,这可能是导致肿瘤发生以及发展的原因之一。然而目前尚无SOX7在RCC中相关报道。本研究通过特异性PCR及RT-PCR技术来分析SOX7基因异常甲基化与转录表达之间的关系,并通过统计学分析来研究SOX7基因异常甲基化与患者临床数据之间的关系。初步探讨SOX7基因异常甲基化在RCC中的作用。方法:1收集河北医科大学第四医院肾癌组织及正常组织标本58例。采用反转录-聚合酶链反应(Reverse Transcriptase-PCR,RT-PCR)来检测58例RCC患者癌组织及正常组织中SOX7基因表达情况。2采用甲基化特异性PCR(Methylation Specific PCR,MSP)分析58例肾癌组织及正常肾组织中SOX7基因启动子区的甲基化状态。3使用统计学软件SPSS20.0对实验数据进行统计学分析。结果:1 SOX7在RCC组织和正常组织中存在完全甲基化、不完全甲基化、完全非甲基化三种不同的甲基化状态。2 SOX7基因在RCC组织中甲基化阳性率为36.2%(21/58)高于正常组织标本中的甲基化率阳性率10.3%(6/58),二者差异具有统计学意义(χ2=10.86 P=0.001);58例肾癌组织中,SOX7基因甲基化率在年龄(χ2=0.015 P=0.559)、性别(χ2=0.023P=0.547)、肿瘤大小(χ2=0.037 P=0.547)、Fuhrman核分级(χ2=0.514 P=0.773)四个方面没有统计学差异(P值均大于0.05);在临床分期(Ⅰ、Ⅱ期与Ⅲ、Ⅳ期)(P=0.035)方面存在统计学差异(P值小于0.05)。3肾癌组织中SOX7基因m RNA的相对表达量为0.35±0.06,低于正常组织标本中的相对表达量0.62±0.07,经过统计学分析,差异具有统计学意义(t=-22.679,P=<0.001)。肾癌组织中,SOX7基因的相对表达量在年龄(t=1.359 P=0.182)、性别(t=-0.490 P=0.626)、肿瘤大小(t=-1.347 P=0.183)三方面没有统计学差异(P值均大于0.05);在临床分期(Ⅰ、Ⅱ期与Ⅲ、Ⅳ期)(t=-2.254,P=0.028)方面存在统计学差异(P值小于0.05)。4 58例患者在肾癌组织标本方面,甲基化阳性患者SOX7基因m RNA的相对表达量为0.41±0.05,甲基化阴性患者SOX7基因m RNA的相对表达量为0.63±0.07,并且其差异存在统计学意义(t=-12.506,P=0.000)。结论:1肾癌组织中SOX7基因启动子区高甲基化是频发事件,并且肾癌组织中SOX7基因的甲基化率明显高于正常肾组织,提示SOX7基因的异常甲基化可能是肾癌发生的主要机制之一。2肾癌组织中SOX7基因m RNA的相对表达量较正常组织低,提示SOX7基因在肾癌的发生发展可能起着抑癌基因的作用。3肾癌组织中甲基化阳性组SOX7m RNA的相对表达较非甲基化组低,提示SOX7基因甲基化有可能是导致其表达沉默的重要原因。