多巴胺系统基因和帕金森病的相关性研究

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帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种病因复杂的多基因疾病,以多巴胺神经元的变性和神经细胞内Lewy氏小体的出现为其病理学特征,目前多认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果.多巴胺的合成和代谢过程非常复杂,包括多种酶的参与,任何一个环节的问题都可能导致多巴胺代谢系统的紊乱.该研究通过限制性酶切长度多态法(RFLP)和扩增片断长度多态(Amp-FLP)在154例帕金森病患者和231名社区正常老人中分析了多巴胺代谢系统5种蛋白编码基因的多态的分布,运用x<2>检验和Z检验分析了这些基因和PD之间的相关性.结果表明,在我们选择的上海地区汉族人群中,多巴胺β羟化酶(DBH)基因的TaqI多态和单胺氧化酶A(MAOB)基因第二内含子(GT)n多态和PD的发病有关,COMT基因、MAOA基因和DAT基因和PD的发病无关.
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