目的:先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形,手术是其主要的治疗方式。随着手术方式的不断改进,肛门直肠畸形的治疗效果已有明显改善,但术后患儿仍有不同程度的排便功能障碍影响患儿及家庭的生活质量。本研究收集我院女性患儿的临床资料并进行随访分析,着重对肛门功能进行比较客观准确的评估,以期提高无肛患儿术后排便控制能力和远期生活质量。方法:回顾性分析自2006年1月至2018年12月于上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科行肛门成形术的女性肛门直肠畸形患儿,收集其基本信息(住院号、姓名、性别、年龄、体重、联系电话及地址)、病理类型、手术年龄、手术方式、合伴畸形、是否一期造瘘、造瘘部位等相关信息,并通过专科门诊和电话调查进行随访,随访内容包括患儿目前的排便次数及性状、有无大便失禁或污粪、是否需要辅助措施排便、肛门有无疤痕及粘膜脱垂、是否扩肛及频率周期等情况。同时嘱患儿门诊定期随访,利用肛管内超声及肛门直肠测压作为客观指标并结合临床普遍采用的Kelly评分法对肛门直肠畸形患儿术后的直肠肛管结构与排便功能进行评价。结果:自2006年1月至2018年12月共计313例女性先天性肛门直肠畸形患儿纳入统计,全部患儿均行手术治疗。其中无肛伴直肠会阴瘘176例,直肠前庭瘘111例,直肠阴道瘘11例,肛门狭窄4例,肛门闭锁(无瘘)2例,一穴肛9例。共成功随访到234例患儿,根据术后排便功能情况评价分为优、良和差组,其中优133例,良76例,差25例。共106例患儿术后行肛门直肠测压检查,依排便功能临床评分标准(Kelly评分法),优61例,良34例,差11例,三组间肛门内括约肌压力、肛门外括约肌压力和肛管抑制反射比较均有统计学差异(P<0.05)。共76例患儿术后行肛管内超声检查,优44例,良21例,差11例,三组间肛门外括约肌左、右侧厚度均无统计学差异(P>0.05)。结论:先天性肛门直肠畸形患儿术后有一定程度的排便功能障碍,术后应定期规律进行专科门诊随访。肛管内超声及肛门直肠测压能客观反映患儿术后肛直肠解剖及生理状况,在此基础上结合主观临床评估有利于准确判定排便功能。