【摘 要】
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目的 评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺术，通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份，发现异常核型84例，检出率为2．72％，其中数目异常65例（性染色体非整倍体10例），结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型，占65．5％。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析十分必要，对预防缺陷儿出
【机 构】
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目的 评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺术，通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份，发现异常核型84例，检出率为2．72％，其中数目异常65例（性染色体非整倍体10例），结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型，占65．5％。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析十分必要，对预防缺陷儿出生具有重要意义。
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目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c．586G〉A（P．D196N）。例3的基因型为C．800G〉C（P．S267T），为一种新发现的OTC基因突
患儿 男,1岁,因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)升高9月余”就诊.出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79 nmol/L(正常参考值＜30 nmol/L),但患者无临床症状,未进行治疗.9月龄时来我院就诊,检测17-OHP为194 nmol/L,电解质及睾酮正常,家长未同意治疗.10月龄时复查17-OHP 244 nmol/L
目的 探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader-wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例A
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取
目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)进行微缺失检测.结果 患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2 →qter) dn；双色
例1男．27岁，结婚2年，其妻怀孕2次，B超均显示胚芽，未见胎心。夫妻为非近亲结婚，无遗传病家族史。女方孕期无患病及服药史，无有毒、有害物质及放射线接触史。妻子妇科检查及优生四项检查均正常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G带法显带，
先证者男．35岁。结婚5年，非近亲结婚，因妻子4次妊娠均在40～60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查。体检：身高176cm，体重78kg，表型正常，智力正常，ABO血型为B型，Rh（D）血型阳性，精液常规检查正常。无不良嗜好，无其他毒害物质接触史及重大疾病史。
目的 通过分子生物学方法，筛选广西壮族随机献血者样本中的Fy（a-）、s-、k-、Di（b-）、Js（b-）表型，获得壮族稀有血型资料，丰富中国稀有血型库。方法基于血型抗原Fyb、S等位基因单核苷酸多态性位点，设计序列特异性引物，优化PCR条件，建立多重PCR体系I；并使用筛选稀有血型等位基因Dib、k、Jsb1910、Jsb2019多重PCR体系Ⅱ共同对4490份广西壮族随机献血者样本进行筛选。
孕妇1 40岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕1 9周时在超声引导下穿刺取20 mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10)。