【摘 要】
:
目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在
【机 构】
:
上海第二医科大学附属瑞金医院,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,200025,上海第二医科大学附属瑞金
论文部分内容阅读
目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22-34kb之间;其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点,1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论 面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关,但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群,提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。
其他文献
先证者(Ⅲ1) 女,48岁,4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动,面部不自主多动,幅度较大。
目的 在293T和Mel细胞中研究RNA干扰(RNA interference, RNAi)对绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein, eGFP)表达的沉默作用.方法以巢式PCR方法从人胚肾293T细胞中克隆出依赖于RNA 聚合酶Ⅲ的H1启动子,并用于驱动RNAi片段的合成; 构建能抑制eGFP特异性表达的RNAi载体(TR1).将eGFP载体和RNAi
目的 探讨载脂蛋白A5(apoA5)-1131T>C单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发病风险之间的关系.方法经冠状动脉造影确诊的江苏地区冠心病患者235例,同一地区正常对照262名,采用PCR-RFLP分析对apoA5基因的-1131T>C多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果-1131T>C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组中分别为59.57
目的 建立3个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific shortt andem repeat,X-STR)基因座的复合扩增体系,并调查其多态性。方法 复合扩增DXS6799、DXS6804和DXS68543个基因座。并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果 在广东汉族262名无关男性个体及255名无关女性个体中,3个基因座均发现了7个等位基因,男性个
精神分裂症的分子遗传学研究近年来取得了很大进展.本文综述了精神分裂症候选基因研究方面的一些结果,并讨论了这些基因与精神分裂症病理生理机理的联系。
目的 筛查和确定Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5’DMD Ⅲ的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)扩增,
目的 探讨 ZNF230基因与无精症的关系.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC) 对99例无精症患者与115名健康对照者基因组DNA中 ZNF230基因全部6个外显子进行突变筛查. 结果检测到 ZNF230基因第6外显子A316G碱基转换;无精症组与健康对照组之间等位基因频率和基因型频率均差异存在
先证者(I3)男,36岁,因发作性抽搐6年,进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状,经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时,出现不自主多动,头摇摆,走路不稳,手足舞动,吐舌、咬舌,就餐时常常将食物吐出口外。查体:口腔、舌多处咬伤、溃疡,口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚,反应迟钝,言语含糊,语音低,除舌不自主多动外,颅神经检查正常。四肢肌张力低,腱反射弱,四肢
先证者(Ⅳ21) 女,17岁,因交通事故致骨盆骨折2小时就诊.查体:体格发育良好,身高156 cm,体重43.4 kg,智力发育正常,双眼蓝色巩膜,心肺腹无异常发现。