【摘 要】
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目的 筛查和确定Duchenne／Becker肌营养不良症(Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者，为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5’DMD Ⅲ的短串联重复序列(short tandem repeats，STR)扩增，
【机 构】
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中山大学医学院附属第一医院神经内科，广州510080,中山大学医学院附属第一医院神经内科，广州510080,DepartmentofNeurology,UniversityofNorthCarolin
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目的 筛查和确定Duchenne／Becker肌营养不良症(Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者，为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用PCR方法对dystrophin基因第44、45、49和50内含子以及5’DMD Ⅲ的短串联重复序列(short tandem repeats，STR)扩增，然后进行基因扫描、软件分析，对4个DMD／BMD家系中27个成员的这5个微卫星DNA位点的多态性进行连锁分析。结果 在4个家系17名女性成员中(有1例女性DMD患者)，系谱和STR多态性分析结果均符合的DMD基因肯定携带者有6名；单纯根据STR多态性连锁分析结果确诊为DMD基因携带者的女性成员有5名，确诊为正常女性成员有5名。在这5个STR位点中，最具多态性的位点是STR-49．多态性最少的位点是STR-50。结论 短串联重复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出Duchenne／Becker型肌营养不良症的女性携带者。
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