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目的：探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全（XLHED）家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法：采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果：收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶（c.491A〉C）。结论：本研究收