【摘 要】
：
目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生.方法 患者妻于20
【机 构】
：
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏,南京,210002
论文部分内容阅读
目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生.方法 患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿利,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA.选择3个多态性STR位点,即D3S1358,D16S539和D21S11,排除母体细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序.结果 该例胎儿C0L2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变.胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致.结论 对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断.
其他文献
由于目前现有的废旧电路板处理模式均存在严重的二次环境污染,湖南万容结合科研院所的力量,利用"旋风涡流重力分离"的原理,自主开发出"废旧电路板完全物理回收以及无害化综合
目的:观察补肾安胎方对胚泡着床障碍小鼠白血病抑制因子(LIF)表达的影响. 方法:妊娠雌鼠随机分为正常组、模型组、治疗组各40只,三组各取妊娠子宫.采用RT-PCR和免疫组织化
目的探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点。方法收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der
目的探讨甲壳质酶蛋白40(YKL-40)在上皮性卵巢肿瘤发生发展中的作用。方法 (1)免疫组化法检测20例上皮性良性卵巢肿瘤、10例交界性卵巢肿瘤及30例卵巢癌组织中YKL-40的表达情
印制电路PCB厂工业废水Cu2+铜离子的处理.石灰--纯碱法.它不但可以处去工业废水中的Cu2+离子的浓度,而且对其它的金属离子如:Sn2+;Pb+;Cr3+;Al3+都有处理作用,如果方法得当,
本文研究了三七有效成分对人子宫内膜细胞培养液 6-k-PGF1α/TXB2的影响。结果表明：三七复方成分能使6-K-PGF1α含量降低，TXB2含量增高,6-K-PGF1α/TXB2比值趋于正常；调整6-K-PG
目的 综合评估XRCC1(X-Ray Repair Cross Complementing Protein 1,XRCC1)基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法 以“Breast cancer”,“Polymorphism”,“XRCC1”,
目的用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)定量检测不孕不育患者解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)基因,观察UU、CT感染情况与不孕不育的关系,探讨实时荧光定量PCR在不孕不育患者诊断和治
目的:观察补肾活血法对前列腺增长症大鼠血浆TXB2、6-keto-PGF1α、LPO和红细胞SOD的影响. 方法:用丙酸睾丸素诱发大鼠前列腺增生症模型,以补肾活血方前列舒通颗粒剂灌胃.
本文对江西省南昌地区已婚育龄妇女生育状况进行了调查。结果表明，结婚年龄和结婚年数均与不孕不育有关；人为终止妊娠可能导致不孕不育；提高已婚育龄妇女受教育程度,加强性健康