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5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例
5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例
来源 :中华全科医师杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:limitU
【摘 要】
:
5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患
【作 者】
:
姚红
薛颖
王培
【机 构】
:
徐州市儿童医院内分泌科 221006
【出 处】
:
中华全科医师杂志
【发表日期】
:
2020年6期
【关键词】
:
缺乏症
睾酮5α-还原酶2型
46
XY性发育障碍
乳房发育
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5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。
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