染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

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目的

探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis, CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。

方法

对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChAS v3.0软件对结果进行分析。

结果

在477例超声异常胎儿羊水样本中,CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)24例,检出率为5.03%。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为9.68%;147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例,检出率为7.48%;268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs 7例,检出率为2.61%。

结论

与传统染色体核型分析相比,CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿,CMA可作为有效的产前诊断方法。

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