【摘 要】
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Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万[1],国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特
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Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万[1],国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等。本院诊断1例,现报道如下。1临床资料患儿,女,1岁1个月,因
Cockayne syndrome (Cockayne syndrome, CS) is a rare autosomal recessive disease with a very low incidence of 0.027 / million reported in Europe [1], but it has not been reported yet in our country. Diseases, photosensitive dermatitis, special appearance, hearing impairment, optic atrophy, retinal degeneration and the like. Hospital diagnosis of 1 case, are reported below. 1 clinical data of children, female, 1 year old, due to
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