Cockayne综合征相关论文
目的 探讨ERCC8基因突变所致一家系中2例姐弟Cockayne综合征(CS)的临床特征、影像学及遗传学特点.方法 选择一家系中2例ERCC8基因......
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目的 对1例Cockayne综合征(CS)的临床、影像学特征及对遗传学结果进行分析.方法 收集1例CS患儿的临床和影像学资料,应用全外显子组......
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征,合并鱼鳞病。全外显子......
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目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母......
Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏......
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目的探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组......
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目的分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点。方法患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确......
目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共......
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目的探讨Cockayne综合征(CS)的临床特点。方法对2012年12月24日收治的一例CS患者的临床资料进行回顾性分析,并结合该例患者资料,对......
本文研究两种对日光异常敏感的皮肤病患者的淋巴细胞经紫外线照射后染色体畸变与日光诱发皮肤肿瘤之间的关系。一是着色性干皮病(X......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
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Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万[1],国内尚无报道,常表......
目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外......
目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临......
Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理......
科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道......
目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和......