【摘 要】
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表观盐皮质类固醇激素过多综合征(AME)是由于11β-羟化类固醇脱氢酶2(11β-HSD2)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.11β-HSD2转化皮质醇为无活性的皮质酮,从而保护醛固酮对
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,210029
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表观盐皮质类固醇激素过多综合征(AME)是由于11β-羟化类固醇脱氢酶2(11β-HSD2)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.11β-HSD2转化皮质醇为无活性的皮质酮,从而保护醛固酮对盐皮质类固醇激素受体的特异性结合.AME患者,皮质醇大量蓄积,大量激活盐皮质类固醇激素受体,导致水钠潴留,引起严重低肾素性高血压.本文将从基因水平到疾病的诊断治疗进行综述.
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