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目的 对Marfan综合征（MFS）患者的原纤维蛋白-1基因（FBN1）进行突变筛查,探讨MFS患者新的FBN1突变.方法 应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱法（DHPLC）对1例MFS患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质.用限制性片段长度多态性分析法（RFLP）进一步证实突变.结果 发现1种新的FBN1剪接位点的置换突变（Intron29＋4A＞T）.结论 FBN1的Intron29＋4A＞T可能为该MFS患者的发病原因.