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报告1例糖原累积病Ⅰ型.患者男,35岁.身高142 cm,体重40 kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃.病史5年余,皮损逐渐增多.皮损组织病理检查:真皮内有尿酸盐结晶.血液生化检查示血糖低、血脂高、血尿酸高.腹部B超检查示肝脏脂肪样变,下肢X线检查示胫、腓骨骨质疏松.