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对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性畸形４例、４５，Ｘ性腺发育不全１例、ＸＹ单纯腺发育不全１例、睾丸退化１例、血核型４６，ＸＹ但已娩正常儿１例以及ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全２例。１６例性分化异常血ＳＲＹ阳性１５例，１３例性腺病理有睾丸与外周血ＳＲＹ相符，２例性腺为卵巢或卵巢间质；ＳＲＹ阴性１例性腺也有发育不全睾丸。４６，ＸＹ女性且生育的患者进行了外周血ＳＲＹ基因保守序列的测定，未发现突变位点。测定ＳＲＹ可预示有睾丸的存在。结果显示ＳＲＹ基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在；性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和ＳＲＹ基因；除ＳＲＹ基因外，可能存在有其它决定性别的基因。