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对16例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组DNA标本,采用多聚合酶链式反应检测SRY基因保守序列,以期从分子水平揭示性分化异常的原因。16例中雄激素不敏感综合征5例、17a羟化酶缺乏症1例、真两性畸形4例、45,X性腺发育不全1例、XY单纯腺发育不全1例、睾丸退化1例、血核型46,XY但已娩正常儿1例以及XO/XY性腺发育不全2例。16例性分化异常血SRY阳性15例,13例性腺病理有睾丸与外周血SRY相符,2例性腺为卵巢或卵巢间质;SRY阴性1例性腺也有发育不全睾丸。46,XY女性且生育的患者进行了外周血SRY基因保守序列的测定,未发现突变位点。测定SRY可预示有睾丸的存在。结果显示SRY基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在;性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因;除SRY基因外,可能存在有其它决定性别的基因。