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目的探讨胎儿畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法通过问卷调查,采用1∶2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度(OR)及95%的可信区间(C I)。结果胎儿畸形发生的主要危险因素有:孕期感冒发热(OR=6.959)、病毒感染(OR=23.261)、孕期服用药物(OR=5.380)、孕期工作压力大(OR=9.764)、居住农村地区(OR=4.921)、家族史(OR=2.754)、不良孕产史(OR=2.297)、孕前后半年家庭装修或购置新家具(OR=4.883)、工作中接触有毒物质(OR=9.389),而增补叶酸(OR=0.125)为保护性因素。结论胎儿畸形发生的高危因素有:孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。