论文部分内容阅读
先天性白内障一家系六例
【机 构】
：
418000 湖南省怀化市，湖南医药学院医学院，侗医药研究湖南省重点实验室,418000 湖南省怀化市，湖南医药学院医学院，侗医药研究湖南省重点实验室,418000 湖南省怀化市，湖南医药学院医学院，
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2018年35期
其他文献
目的系统评价Spyglass直视系统及Spybite目标活检对于不明原因胆道狭窄良恶性鉴别诊断的临床价值。方法计算机检索多个中英文数据库，收集采用Spyglass直视系统或Spybite目标活检与金标准(病理活检、尸检或长期临床随访)对不明原因胆道狭窄良恶性鉴别的诊断性试验。采用QUADAS-2条目评价纳入研究的方法学质量，采用Meta-DiSc 1.4软件对其敏感度(SEN)、特异度(SPE)、
目的评价在经口内镜下肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症(AC)过程中使用内镜注水泵行黏膜下注射的效果和安全性。方法2013年3月至2016年2月，中国人民解放军陆军总医院消化内科126例行POEM治疗的AC患者纳入回顾性研究，对比分析POEM术中使用内镜注水泵(注水泵组，n＝73)和内镜注射针(注射针组，n＝53)行黏膜下注射建立隧道用时、整个手术用时以及2组并发症的发生情况。结果注水泵组建立1
目的探讨内镜超声进阶式培训模式相较传统长程培训方法能否更好地提升学员的超声内镜应用能力。方法纳入无内镜超声基础但熟练掌握胃肠镜操作的10名学员，总的学习时间为1年，依照入组先后序号分为奇数和偶数两组，每组5名。奇数序号组接受传统的长期培训(传统长期培训组)，偶数序号组接受进阶式培训模式(进阶式培训模式组)。学习期末对学员进行统一考核，比较两组学员在内镜超声适应证、控镜、探头性能、超声内镜性能、超声
目的比较内镜下乳头括约肌切开术(EST)联合大球囊扩张术(LBD)与单用LBD治疗胆总管巨大结石的疗效差异。方法回顾性分析2008年2月至2014年11月接受EST联合LBD(联合组，n＝61)或单用LBD(单用组，n＝48)治疗的胆总管巨大结石病例资料，对比观察2组治疗效果、并发症。结果单用组的操作时间明显少于联合组[17.3 min(8～35 min)比21.5 min (10～42 min)
人巨细胞病毒（HCMV）在人群中感染率极高，尤其在先天性感染及免疫缺陷患者中危害较大。HCMV具有不同的致病性，患者临床表现相差甚大，推测其机制与人体免疫状态及病毒基因型的不同有关。在HCMV的众多基因中，UL/b'区基因被认为具有重要的临床意义，尤其是在先天性HCMV感染、病毒入侵致病、潜伏活化、免疫逃逸以及致畸致癌中都发挥重要作用，此文就相关研究进展做一综述。
目的探讨分析钼靶X线技术对不同分期乳腺癌的检出率。方法选择2014年5月至2016年5月宁海县第一医院收治的乳腺癌患者84例为研究对象，分别采用螺旋CT三维成像和钼靶X线技术进行诊断，并将诊断结果与病理结果作对照分析。结果螺旋CT三维成像和钼靶X线技术对乳腺癌类型及分期均有较高的检出率，钼靶X线技术发现钙化的阳性率(73.81%)显著高于螺旋CT三维成像技术(47.62%)，差异有统计学意义(χ2
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C>T(p.R2407X)杂合无义突变和c