目的:评估Ig/TCR抗原受体基因重排技术在可疑淋巴系统增殖性疾病中的鉴别诊断意义及其在疾病监控中的作用。方法:使用BIOMED-2多重聚合酶链反应技术,检测405例患者的515份样本,分析受体基因重排结果,并与其最终诊断及疾病状态的相关性进行分析。结果:在确诊的118例淋巴细胞增殖性疾病中,共有82例标本(69.5%)检测到单克隆抗原受体基因重排,其中多发性骨髓瘤78.6%(11/14),急或慢性淋巴细胞白血病74.4%(29/39),非霍奇金淋巴瘤骨髓浸润65.7%(23/35),非霍奇金淋巴瘤病理确诊组织样本63.3%(19/30)。组织标本阳性检出率明显高于骨髓标本(50.0%∶12.5%,P<0.05)。对部分初诊时抗原受体基因重排阳性,但治疗后达完全缓解的患者进行随访发现,达到完全缓解的患者骨髓均未检测出单克隆性抗原受体基因重排。不伴骨髓浸润的非霍奇金淋巴瘤的58份骨髓标本和非淋巴系统增殖性疾病的204份样本,均未发现单克隆性抗原受体基因重排(特异性100%)。结论:抗原受体基因重排单克隆检测对淋巴系统增殖性疾病的诊断、鉴别诊断及治疗后疗效评价有重要意义。