胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hfzwl

【摘要】

：

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇

【作者】

：

崔颖秋韩瑾许澍铮潘敏甄理张永玲杨昕李茹李东至

【机构】

：

广州市妇女儿童医疗中心

【出处】

：

中国妇幼健康研究

【发表日期】

：

2019年8期

【关键词】

：

唇裂唇腭裂染色体微阵列产前诊断 cleft lip cleft palate chromosome microarray analysis prenata

【基金项目】

：

广州市科创委基金资助项目(201607010341),广东省科技厅科技计划资助项目(2016A020218003),东莞市社会科技发展重点科资助项目(2018507150591625).

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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综

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