患者26岁,礼会性别男.体格检查:男性体征,胡须稀少,喉结明显,胸部对称.双侧乳房无增大;阴囊发育正常,自然下垂;双侧睾丸偏小,约1.6mL,质地偏硬;阴毛呈男性分布,
上海交通大学医学院附属新华医院是一所三级甲等大型综合医院,近年来耳鼻咽喉一头颈外科及其附设的专业科研机构上海交通大学医学院耳科学研究所发展迅速。2014年拟招聘有分子生物学或分子遗传学研究背景的进博士后流动站科研人员1名,主要从事课题组新近发现的两个耳聋新致病基因离体和基因敲除、敲入小鼠模型下的基因功能研究。课题研究工作由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会副主任委员吴皓教授、
例1 男,35岁,结婚8年,其妻自然流产1次,后一直未孕.夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史.女方孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻子妇科检查及优生四项检查正常,内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,镜下计数20个分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,inv(1)(pter→ p36∶∶q25→p36∶∶q25→qter)(图1a).妻子
目的 应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查,评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,包括GJB2基因(35delG、176dell6、235delC、299delAT)、GJB3基因(538C〉T)、SLC26A4基因(I
目的 对羊水细胞染色体核型进行分析并探讨其对诊断胎儿染色体病的意义。方法对3913位有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并进行核型分析的有3912份,共发现异常核型155例,其中染色体数目异常55例,结构异常100例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。
目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变.方法 应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定.检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测,寻找合
目的 探讨多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF—PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98.4%。QF-PC
患者 女,24岁.结婚3年,怀孕2次.第1次于孕1个多月时自然流产;第2次于孕4个月时胚胎停育.患者表型正常.有一姐一妹,均未婚.无家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;13;21)(8pter→8q11.2∷ 21q11.2→ 21qter;13pter→ 13q14∷8q11.2→8qter;21pter→21q1 1.2∷13q14→13qter).其
患者男,38岁,表型和智力发育正常。其妻怀孕4次,第1胎正常生育一女。现18岁.生长发育正常。其后3次怀孕均在3个多月胚胎停止发育,行引产。夫妇非近亲结婚。否认烟酒等不良嗜好,否认放射性及有毒物质接触史。
目的 报告1例在亲子鉴定案例中检出的短串联重复序列位点三带型.方法 分别采用两种试剂盒对血样进行PCR扩增及DNA测序分析.结果 被检者D18S51基因座共检出3个等位基因,阴性对照样本均未检测到信号峰,阳性对照分型结果准确.结论 我们发现的D18S51三带型非常罕见,可能由杂合子局部的染色体重排或染色体非整倍体造成。