【摘 要】
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杜兴氏肌营养不良(DMD)和贝克氏肌营养不良(BMD)是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病,二者具有等位基因异质性,为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型,发病率分别为活产
【机 构】
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第三军医大学西南医院妇产科,第三军医大学西南医院妇产科 重庆400038,重庆400038
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杜兴氏肌营养不良(DMD)和贝克氏肌营养不良(BMD)是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病,二者具有等位基因异质性,为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型,发病率分别为活产男婴的1/3 500和1/30 000。以往本病主要依靠病史、临床表现和血清生化、肌电图、肌肉活检等临床诊断。
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker’s muscular dystrophy (BMD) are lethal diseases of the X-linked recessive neuromuscular system, both of which have allelic heterogeneity and are pseudo-hypertrophic muscular dystrophy Of the two clinical types, the incidence rates were 1/3 500 and 1/30 000 for live births, respectively. In the past mainly rely on medical history, clinical manifestations and serum biochemical, EMG, muscle biopsy and other clinical diagnosis.
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