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神经分化因子-1(NeuroD1/Beta2)基因在胰腺组织发育过程的网络调节中起着重要的作用,近年发现NeuroD1/Beta2基因突变与青幼年发病型成人糖尿病(MODY)有关.NeuroD1/Beta2是MODY6的致病基因,另据研究发现NeuroD1/Beta2基因Ala45Thr多态可能和1型糖尿病的发生相关联.本文对NeuroD1/Beta2基因突变在各种族MODY人群中筛查的研究现状及各研究组对NeuroD1/Beta2基因Ala45Thr多态和1型糖尿病发生关系的研究结果作一综述.