NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cyh
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7月1日~2017年9月30日收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行48项遗传代谢病的筛查,选择异戊酸血症分析筛查为阳性的患儿进行确证试验,并在出院后进行定期随访。统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率。同时,对NICU新生儿早期出现的临床表现进行研究。结果筛查的3189例高危新生儿中654例初筛异戊酸血症可疑阳性召回,其中281例是使用抗生素的患儿,可疑阳性率为20.51%,其中暂无确诊病例。结论高危新生儿的住院药物治疗可能对新生儿异戊酸血症筛查存在影响,尤其是特戊酸为前体类抗生素使用,适当推迟首次召回复查采血时间或联合使用二阶筛查等方法,可降低筛查假阳性率。
其他文献
There is in the west of Ireland a flower called the love daffodil1. Most daffodils bloom in Spring time, a beautiful yellow that lifts its head to the spring su
期刊
静脉血栓栓塞症(VTE)包括深静脉血栓形成和肺栓塞,是妇科常见的围手术期并发症,严重威胁患者生命安全。如今,VTE已逐渐引起人们的重视,VTE预防不容忽视。结合中国妇科术后VTE
目的了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。方法应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿
用非精确交替线性化方法求解一类一般凸规划问题(OCP).首先通过对应的扰动双函数的定义将约束(OCP)问题转化为形式为2个凸函数和的无约束极小化问题,然后用非精确数据定义线
When my grandmother was raising me in Stamps,Arkansas(阿肯色州), she had a particular routine when people who were known to be whiners entered her store. My gra
期刊
目的探讨便秘患者混合痔术后并发症的临床症状.方法:选取120 例混合痔患者,分成混合痔伴便秘组(70 例)和混合痔组(50 例),两组患者均进行常规处理,比较术后首次排便时间、住院时间
Videogames are a hotly(激烈的 ) debated topic among parents and psychologists. Among the findings: 65 percent of students regularly or occasionally play videoga
期刊
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和
本发明涉及一种能有效地改善蚕茧的煮熟均匀度的煮茧机调整部的温度调整方法及其装置,属纺织工程技术领域。该方法是:在煮茧的调整工序中,将煮茧汤温分成2~6个区段,各区段的汤温由