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先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。
先天性心脏病遗传学研究现状及挑战
【摘 要】
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先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性
【机 构】
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中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管疾病再生医学研究重点实验室外科
【出 处】
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中国分子心脏病学杂志
【发表日期】
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2010年3期
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