【摘 要】
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肥厚型心肌病（HCM）是心肌原发性疾病,主要是因编码心脏肌小节的基因发生突变引起。HCM是最常见家族遗传性疾病之一,在人群中的发病率约为2‰。它是一种常染色体显性遗传性疾病,
【基金项目】
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青岛市科技计划基础研究项目（13-1-4-141-jch）
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肥厚型心肌病（HCM）是心肌原发性疾病,主要是因编码心脏肌小节的基因发生突变引起。HCM是最常见家族遗传性疾病之一,在人群中的发病率约为2‰。它是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现主要为进行性的呼吸困难、心悸、晕厥和心源性猝死等。分子诊断技术在心血管疾病诊断中起重要作用,HCM分子诊断主要借助于Sanger测试、分辨率熔解曲线分析法、DNA芯片检测基因突变和遗传分析技术。由于对HCM发病机制没有充分的了解,目前对于HCM病人的治疗主要是结合临床表现,以减轻症状为主。随着科学技术的发展,组织工程学和再生医
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