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目的
探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病(CHD)的相关性。
方法综合美国国立生物技术信息中心网站(NCBI)dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果，确定所要研究的单核苷酸多态性(SNPs)位点。病例组30例间隔缺损类CHD患儿及对照组30例儿童，取其静脉血行PITX2基因目的片段DNA直接测序。分析各SNPs位点的等位基因、基因型在病例组和对照组间分布频率的统计学差异。
结果确定PITX2基因2个SNPs位点分别为rs1051887和rs28936409，rs1051887：编码核苷酸序列第954位的鸟嘌呤变为胞嘧啶，导致第106位的谷氨酸变为谷氨酰胺；rs28936409：编码核苷酸序列第910位的鸟嘌呤变为胞嘧啶，导致第91位的精氨酸变为脯氨酸，所选2个SNPs在病例组及对照组中均未见多态性结果。首次发现了PITX2基因的304C>G(Glu102Gln)位点存在C/G基因型，病例组的CG基因型频率高于对照组(χ2＝8.531，P<0.05)，等位基因的频率亦高于对照组(χ2＝6.508，P<0.05)，CG基因型使间隔缺损类CHD发生的危险度增加(CG基因型的OR＝2.833，95%CI：1.297～6.188)。病例组及对照组的基因型分布经Hardy-Weinberg遗传平衡检测差异无统计学意义(P>0.05)。
结论本研究首次发现PITX2基因新的SNP位点304C>G(Glu102Gln)，其CG基因型可能使间隔缺损类CHD的发病危险性增加。