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目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口.聚合酶链式反应(Gap.PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)]。结论Gap—PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DN