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目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查，分析红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）值以及血红蛋白电泳异常区带；应用裂口．聚合酶链式反应（Gap．PCR）和聚合酶链式反应（PCR）结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K（HbK）和1例血红蛋白D（HbD）]。结论Gap—PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险，该技术需与DN