一个新的AVPR2基因缺失-框移突变所致X连锁肾性尿崩症家系

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:michaelhocn
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期刊
随着辅助生殖技术和新生儿重症监护技术的提高,住院早产儿尤其是极低和超低出生体重儿的比例和数量逐年增加。但由于早产儿本身的特点,其消化功能不成熟和所需营养需求高之间的突出矛盾,使早产儿营养障碍成为影响早产儿生存质量的重要因素。静脉营养即肠外营养(parenteral nutrition,PN)的应用,使极低出生体重儿和超低出生体重儿在无法耐受肠内喂养情况下获得暂时的营养支持,对提高早产儿存活率、改善
期刊
目的了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点。方法分析汕头大学医学院第一附属医院2015年3月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现,血生化特点及基因改变并进行文献复习。结果2岁男性患儿,因神疲气促5 h入院,查体四肢肌张力稍低,肌力可,呼吸深大,持续高乳酸血症,头颅磁共振提示双侧脑室体后部旁、内囊后
毛细支气管炎是婴幼儿时期最常见的下呼吸道感染性疾病,其主要的病原体是呼吸道合胞病毒,是引起婴幼儿住院的主要因素之一,与哮喘的发生密切相关。但是其详细机制仍未阐明,也尚无特异性的治疗药物。近年来研究发现Notch信号通路在其发病过程中有重要作用。该文就近年来Notch信号通路与毛细支气管炎的相关性研究作一综述。
脑白质损伤是早产儿最常见的脑损伤形式,是造成神经和智力损伤以及后期脑性瘫痪的主要原因。影像学检查在脑白质损伤的早期诊断及后期随访中发挥着重要的作用。其中核磁共振因为其安全准确的特点已成为目前应用最普遍的影像学检查。有别于传统的核磁共振技术,弥散张量成像可以在活体内观察和定量分析脑白质纤维束,现已成为评价脑白质损伤的有力工具。该文对弥散张量成像在早产儿脑白质损伤神经发育评价中的应用进行综述。
迁延性细菌性支气管炎(protracted bacterial bronchitis,PBB)是引起儿童慢性湿性咳嗽的病因之一。我国PBB的相关报道较少。PBB常见病原菌为未分型流感嗜血杆菌、肺炎链球菌及卡他莫拉菌。细菌感染在气道形成的生物膜,宿主的气道软化、免疫功能紊乱和环境污染等因素都是引起PBB的病因,其主要临床表现为有痰咳、喘息,肺部可闻及湿罗音和(或)哮鸣音。国际指南推荐至少2周的阿莫西
目的探讨2型糖尿病男性患者合并性腺功能减退的危险因素。方法选择男性2型糖尿病患者213例,根据睾酮水平分为低睾酮组75例和正常睾酮组138例。所有患者测定血压、血糖、血脂、胰岛素以及性激素,包括睾酮、性激素结合球蛋白(SHBG)、孕酮、催乳素、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、脱氢表雄酮(DHEA),分析性激素与各指标的相关性。结果与正常睾酮组相比,低睾酮组体重指数(BMI)、空腹
目的探讨体重指数和餐后2h C肽增值[餐后2h C肽(2hCP)-空腹C肽(FCP)值]在血糖控制不佳2型糖尿病患者强化降糖后方案调整中的应用价值。方法对156例血糖控制不佳的2型糖尿病患者,入院后行每日注谢4次胰岛素强化降糖治疗,血糖稳定后查胰岛功能,如空腹C肽(FCP)≥1 ng/ml,予改为口服降糖药加基础胰岛素治疗(方案A,A组),而FCP<1 ng/ml,则继续每日4次胰岛素强化治疗(方
目的总结解放军总医院非内分泌科住院糖尿病患者降糖药物的应用情况,并分析其随年份的变化趋势。方法以2000年1月至2014年5月于解放军总医院非内分泌科住院治疗的糖尿病患者为研究对象,采用分层随机抽样的方法,共抽取内科科室(内分泌科除外)和外科科室住院糖尿病患者共10 041例,利用病案检索系统,对所有患者的住院资料进行回顾性分析。结果非内分泌科住院患者中,应用胰岛素类、双胍类、α-糖苷酶抑制剂和磺