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目的通过对成都市1992~2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供依据。方法采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素水平,